几年前，小朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham Jr.)与配头、女儿和男儿杰里米(Jeremy)一齐在佛罗里达度假。杰里米28岁，身精粹过6英尺，肉体健壮。他奴隶父亲参加法则部门，并在联邦机构责任，包括好意思国特勤局(U.S. Secret Service)。
“杰里米告诉我配头，当他排便时，他会流好多血，”诺丁汉回忆谈。“于是我配头说，‘可能是。当你回到阿拉巴马州伯明翰的时分，去望望你的医师。”
www.crowncitybetting.com他男儿这样作念了，接下来发生的事情让他的家东谈主措手不足。
诺丁汉说:“杰里米且归的第二天，咱们接到一个电话，说杰里米得了第四期。”“我和配头面面相看，好像在说，“天啊，这是若何了呢”
他们不知谈的是，诺丁汉家眷的成员有一种基因变异，使他们患结肠癌和其他类型的风险很高。癌症是好意思国第二约略死原因，大要10%的癌症被以为是来自于增加风险的遗传基因突变。
大家说，好意思国罕有百万东谈主捎带一种基因变异，这增加了他们患癌症的风险。他们中的绝大多数东谈主齐不知谈。
确乎，因为知谈我方患某些癌症风险较高的东谈主不错选拔举止，比如进行更频繁的筛查测试，如结肠镜查验和乳房x光查验，以致进行提防性手术。
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一种简便、相对低廉的血液查验当前不错查验几十种与不同类型癌症相干的基因——乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌、胃癌、前方腺癌等等。
但大家暗示，大多数应该袭取这种遗传性癌症风险基因筛查的东谈主却从未神话过。
“这是一个惊东谈主的科学跳跃。缺憾的是，它莫得被平常使用，东谈主们莫得充分领会到它的影响，”达纳-法伯癌症计议所的萨普纳·辛加尔说。
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举例，诺丁汉的母亲和祖母齐死于卵巢癌。但直到他的男儿杰里米被会诊出患有结肠癌时，医师才提议对他的家东谈主进行基因筛查。
咱们被奉告，咱们齐必须袭取林奇玄虚症的检测，”诺丁汉说。“我这辈子从没神话过林奇玄虚症。”
林奇玄虚症是一种遗传性遗传病，有高达80%的几率罹患结直肠癌，其他器官的癌症风险也会增加。
“这相当遑急，”一个名为FORCE(直面咱们的癌症风险)的组织崇拜大众计策的副总裁丽莎·施拉格(Lisa Schlager)说，尤其是探讨到有几许东谈主可能捎带与该玄虚征相干的基因突变。“每300名好意思国东谈主中就有1东谈主患有此病。”
她指出，与乳腺癌和卵巢癌相干的两种基因BRCA1和BRCA2的致癌变异比较，林奇玄虚征更为常见，这两种基因一经引起了颠倒多的公众饶恕。
举例，2013年，女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)公开了她家眷的BRCA1基因突变，并决定进行提防性乳房切除术以裁汰癌症风险。
与其他类型癌症相干的基因还莫得被平常宣传。
施拉格说:“连年来，咱们发现存好多好多其他的突变会增加患癌症的风险。”他补充说，大要有24种基因与癌症相干的突变“颠倒辽远”。
在他男儿被会诊出癌症后，诺丁汉袭取了查验，得知他患有Lynch玄虚征突变，可能是遗传自他母亲。
诺丁汉说:“我男儿有林奇玄虚症，是我传染给他的。”“这是难以下咽的苦药。”
领有这种基因变异意味着他患癌症的风险也很高。他的医师坚抓要他作念结肠镜查验。诺丁汉还牢记刚从麻醉景色中苏醒时的迷雾。
“我试着醒来，布朗医师说，‘你得了癌症——你必须作念手术，’”诺丁汉回忆说，他不敢敬佩我方也得了结肠癌。“我思，‘这是一场恶梦。’”你知谈，我走到外面，告诉我的配头，咱们的生涯再一次垮塌了。”
“测试严重不足。”
十年前，遗传癌症风险的基因筛查要销耗数千好意思元。因此，医师对谁被转介进行这项测试更有弃取性。相干词，连年来，老本一经大幅下落。
“这个价钱要合理得多，”MedStar Georgetown大学病院的遗传斟酌师塔拉·比亚吉(Tara Biagi)说。
她阐发说，如今，莫得保障的东谈主的自付用度可能在250好意思元傍边，“而不是畴昔的4000好意思元。”有保障的东谈主可能不支付任何用度，或者只支付部分用度。
检测也提供了更多的信息，因为实验室当前不错一次查验多数与癌症相干的基因。
医疗保障公司一经放宽了对这类检测的承保对象的戒指，这意味着比以往任何时分齐有更多的东谈主有契机进行检测。
尽管如斯，范德比尔特大学医学中心的临床遗传学家图亚·帕尔博士说:“大多数应该作念基因检测的东谈主齐莫得作念。”
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她说，BRCA1和BRCA2基因的发现已过程去了大要30年，“咱们仍然只发现了一小部分有风险的好意思国成年东谈主。”许多有风险的东谈主仍然身份不解。”
斯坦福大学(Stanford University)癌症医师库里安(Allison Kurian)说，计议东谈主员推测，好意思国约有5%的东谈主患有一种已知的基因突变，这种突变会显赫增加患癌症的风险。
与朱尼厄斯诺丁汉一样，那些知谈我方有癌症相干突变的东谈主平淡有一个患有癌症的亲戚，他们袭取了基因检测，然后告诉家庭成员他们也应该袭取检测。
问题是，大多数被会诊为癌症的东谈主从未袭取过查验。
库里安和一些共事最近作念了一项计议，看望了乔治亚州和加利福尼亚州100多万被会诊患有癌症的东谈主。唯有6.8%的东谈主袭取了与癌症相干的遗传变异检测——库里安说这险些让她难以敬佩。
“因为咱们作念了这项计议，我知谈数据是准确的，”库里安说。“只是，不幸的是，测试严重不足。”
欧洲杯乌克兰队北马其顿若是医师们效率最新的大家指南，他们就会为扫数卵巢癌、胰腺癌、滚动性前方腺癌和男性乳腺癌患者提供检测。他们会探讨把它提供给扫数结肠癌或乳腺癌患者。相干词，库里安的计议发现，唯有不到一半的卵巢癌患者袭取了这项检测。
最近的一项计议着眼于，若是医师对每个癌症患者进行基因检测，会发现几许例遗传性癌症玄虚征。计议东谈主员对近3000名患有各式实体瘤的患者进行了测试，岂论他们的年齿或家眷史如何。
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皇冠足球凤凰城梅奥诊所的朱厄尔·萨马德尔博士说:“近八分之一的患者有癌症易感基因。”
他说，除了教唆家庭成员他们可能有风险以外，了解这些信息平淡有助于东谈主们为我方的癌症弃取最好调养要害。
赌球为什么不犯法举例，若是又名患者得知我方的BRCA1或BRCA2基因发生了突变，她可能会弃取双侧乳房切除术，而不单是是进行乳房肿瘤切除术。
“医师们对此并不认可”
当被问及为什么很少有东谈主袭取检测时，计议东谈主员和患者齐暗示，许多癌症医师不老练遗传风险的最新计议，或者他们不知谈检测老本一经下落。
“这在主要的癌症中心不是问题。但大多数东谈主在较小的或区域中心袭取调养，这些医师不了解这少许，也没成心志到这少许，”患有BRCA2突变的胰腺癌恒久幸存者David Dessert说。
Samadder说，即使在大型医疗中心，也不是每个卵巢癌患者齐会袭取遗传斟酌，尽管国度开垦标的一经现实多年。
探讨进行基因检测或赢得结肠癌或胰腺癌竣工家眷史的胃肠病学家的数目“远远低于应有的水平，”Syngal说。“东谈主们的意志仍然很低。”另一个问题是，患者或他们的支属不知谈应该条目医师进行这项检测。
有些东谈主以致没成心志到他们有癌症家眷史，因为畴昔几代东谈主频频对癌症守密。
“你不思在家里驳斥癌症。你以致齐不思提到‘c’这个词，”好意思国医学遗传学和基因组学学院院长苏珊·克鲁格曼博士说。因此，他们的后代可能不知谈:他们有卵巢吗?他们得过子宫颈癌吗?”
还有一个事实是，包括一些医师在内的东谈主们可能没成心志到遗传性癌症玄虚征会增增多个器官患癌症的风险。
体育场馆举例，朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham)不知谈女性支属患卵巢癌意味着他患结肠癌的风险可能更高。
克鲁格曼最近看到一个几十年前患有子宫癌的病东谈主。阿谁病东谈主当前得了直肠癌。
“若是有东谈主义过她，以致是她的内科医师说，‘嘿，你49岁时得了子宫癌。你应该望望遗传学。你应该作念查验，咱们可能会更早发现直肠癌，”克鲁格曼说，因为若是这个病东谈主患有林奇玄虚征，她会频频作念结肠镜查验。
朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham)在袭取基因检测后进行的结肠镜查验发现，他的结肠癌处于可调养的早期阶段。
不幸的是，他的男儿杰里米的癌症更严重，最终化疗无效。他于2021年11月物化。
饱受悲伤之苦的诺丁汉当前正尽其所能提能手们对遗传性癌症风险的领会，试图让其他东谈主免受他每天齐要承受的苦难。
“若是你的家眷中有任何癌症病史，”诺丁汉说，“那就去作念基因检测。
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